Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome 2 พยากรณ์ผลของ DNA ระดับเซลล์

Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome 2 วันพุธ เป็นโมเดล DNA ที่พยากรณ์ว่าตัวแปรพันธุกรรม (genetic variant) เปลี่ยนการทำงานของยีนในเซลล์มนุษย์แต่ละชนิดหรือแต่ละสถานะอย่างไร แทนที่จะพยากรณ์เป็นค่าเฉลี่ยของเนื้อเยื่อทั้งหมด บนชุดข้อมูล TenK10K ซึ่งเป็นแผนที่เซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดปฐมภูมิ 28 ชนิด โมเดลนี้ระบุตัวแปรสาเหตุได้ 30% เทียบกับ 16% ของแนวทางเดิม และพร้อมให้นักวิจัยที่ไม่แสวงหากำไรใช้งานผ่าน AlphaGenome API ตั้งแต่วันนี้

ประกาศดังกล่าวมาจากทีมวิจัยของ DeepMind นำโดย Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli และ Ziga Avsec ตามบล็อกโพสต์ของบริษัท เซลล์ทุกชนิดในร่างกายมี DNA ชุดเดียวกัน แต่เซลล์แต่ละชนิดจะเปิดหรือปิดยีนต่างกัน เครื่องมือรุ่นก่อนหน้าอย่าง AlphaGenome ซึ่งเปิดตัวเมื่อปีที่แล้ว พยากรณ์ว่าตัวแปรส่งผลต่อการทำงานของโมเลกุลในเนื้อเยื่อเป็นวงกว้าง ซึ่งอาจทำให้สัญญาณที่สำคัญเฉพาะในเซลล์เฉพาะเจาะจงถูกเจือจาง

AlphaGenome 2 เป็น conditional model: รับลำดับ DNA ประมาณหนึ่งล้านตัวอักษรพร้อมกับเงื่อนไขทางชีวภาพเฉพาะ ไม่ว่าจะเป็นเนื้อเยื่อ ชนิดเซลล์ หรือสถานะ เป็นข้อมูลนำเข้าในทุกขั้นตอนของสถาปัตยกรรม บริษัทระบุว่าสิ่งนี้ทำให้โมเดลเรียนรู้ได้ว่าลำดับ DNA ชุดเดียวกันถูกอ่านแตกต่างกันอย่างไรในเซลล์แต่ละชนิด และสามารถจำลองผลลัพธ์ เช่น ตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโรค IBD ซึ่งเพิ่มการทำงานของยีน ETS2 ในแมคโครฟาจของลำไส้ ในขณะที่เซลล์อื่นได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย

โมเดลนี้ได้รับการฝึกบนข้อมูล bulk และ single-cell จากตัวอย่างมนุษย์และหนู รวมถึงโปรไฟล์เซลล์แต่ละเซลล์มากกว่า 107 ล้านโปรไฟล์ใน 68 เนื้อเยื่อ มันพยากรณ์ readout หลักเช่นเดียวกับ AlphaGenome ได้แก่ การแสดงออกของยีน การปรับแต่งฮิสโตน และการเข้าถึงโครมาติน รวมถึงการเมทิลเลชันของ DNA และสามารถทั่วไปไปยังสถานะเซลล์ใหม่จาก snapshot ของ single-cell RNA-seq เพียงไม่กี่สิบเซลล์โดยไม่ต้องฝึกใหม่ SiliconANGLE ซึ่งรายงานการเปิดตัวนี้ ระบุว่าการพยากรณ์เป็นแนวทางในการวิจัย ไม่ใช่การแทนที่การทดลองจริง และโมเดลยังไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้ทางคลินิกหรือการวินิจฉัย

การเข้าถึงแบ่งเป็นสองส่วน: นักวิจัยที่ไม่แสวงหากำไรใช้งานได้ผ่าน AlphaGenome API ส่วนการวิจัยเชิงพาณิชย์อยู่ใน private preview บริษัทได้คำนวณพยากรณ์ไว้ล่วงหน้าสำหรับตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับลักษณะและโรคในหลายร้อยเงื่อนไข และระบุว่า AlphaGenome 2 Skills จะมาสู่ Google Antigravity นอกจากนี้ Ziga Avsec บอกกับ The Verge ตามที่ SiliconANGLE อ้างว่าการพยากรณ์แบบละเอียดใช้ทรัพยากรประมวลผลมากขึ้น จึงไม่ได้แทนที่โมเดลดั้งเดิมหรือ Atlas ที่ครอบคลุมทั้งจีโนมซึ่งเปิดตัวในเดือนกันยายน

หุ้น Alphabet (GOOGL) ปรับตัวขึ้น 2.1% ในการซื้อขายล่าช้าวันพฤหัสบดี แหล่งข่าวที่ใช้ไม่ได้ระบุวันที่ของ catalyst ถัดไปสำหรับเรื่องการวิจัย AI ของบริษัท